Cilj istraživanja: Utvrditi pojavnost bolesti štitnjače u djece sa SD u dobi od 0 do 18 godina koja su bila hospitalizirana na Klinici za dječje bolesti, Kliničkog Bolničkog Centra Split u razdoblju od siječnja 2000. do prosinca 2012. Od posebnog interesa su entiteti koji spadaju u stečene upalne bolesti štitnjače. Materijali i metode: U istraživanje su uključena djeca sa SD u dobi od 0 do 18 godina koja su bila hospitalizirana na Kliničkom odjelu za hematologiju, onkologiju, imunologiju i genetiku, djeca koja se kontroliraju u Ambulanti za bolesti štitnjače dječje i adolescentne dobi, te Ambulanti za sindrom Down, KBC-a Split u razdoblju od siječnja 2000. do prosinca 2012. godine. Ukupno se radi o 135 bolesnika. Za svakoga je detaljno pregledana povijest bolesti i ostala medicinska dokumentacija odakle su prikupljeni potrebni podaci. Od bolesti štitnjače analizirane su: kongenitalna hipotireoza, tranzitorna hipotireoza, te stečene upalne bolesti štitnjače (latentna hipotireoza, Hashimoto tireoiditis, hipertireoza). Rezultati: Od ukupno 135 bolesnika sa SD u ovom istraživanju za njih 41 postoje podaci iz medicinske dokumentacije o utvrđenim bolestima štitnjače. Dakle, prevalencija bolesti štitnjače u djece sa SD u ovom uzorku je 30.3%. Bolesti štitnjače u djece sa SD u ovom istraživanju su: kongenitalna hipotireoza u četiri bolesnika (9.76%), tranzitorna hipotireoza u 17 bolesnika (41.46%), latentna hipotireoza u 14 bolesnika (34.15%), Hashimoto tireoiditis u šest bolesnika (14.63%). Dakle, najčešće bolesti štitnjače u djece sa SD u ovom istraživanju su stečene upalne bolesti štitnjače (48.78%). Ostalih 94 bolesnika nema dokazanu bolest štitnjače. Bolesti štitnjače u djece sa SD su najčešće asimptomatske (80.49% u ovom istraživanju). Od ukupno 41 bolesnika koji imaju utvrđenu bolest štitnjače njih 32 (78.05%) uzima terapiju L-tiroksinom. Zaključci: Bolesti štitnjače u djece sa SD potrebno je na vrijeme prepoznati i liječiti. To je važno zbog visoke prevalencije, važnosti hormona štitnjače za rast i razvoj, međusobnog preklapanja simptoma osnovne bolesti i hipotireoze, te vrlo često asimptomatskog tijeka samih bolesti štitnjače. U tome nam djelomično može pomoći novorođenački probir na kongenitalnu hipotireozu. S ciljem pravovremenog otkrivanja stečenih upalnih bolesti štitnjače mišljenja smo kako je važno preventivno godišnje praćenje funkcije štitnjače u sve djece sa SD, a u dobi veće učestalosti stečenih upalnih bolesti štitnjače još intenzivnije kontroliranje. Smatramo da je posebno važno prepoznati autoimunosne bolesti štitnjače u djece sa SD koja inače imaju povećanu pojavnost autoimunosnih bolesti.