prikaz prve stranice dokumenta Rezultati kliničkog genetičkog testiranja u djece s neurorazvojnim odstupanjima u KBC-u Split u razdoblju od 2016. do 2019. godine
  Download
PDF 872.04 KB
master's thesis
Rezultati kliničkog genetičkog testiranja u djece s neurorazvojnim odstupanjima u KBC-u Split u razdoblju od 2016. do 2019. godine
2022. urn:nbn:hr:171:557727
Pupić-Vurilj, Veronika
University of Split
School of Medicine

Cite this document

Pupić Vurilj, V. (2022). Rezultati kliničkog genetičkog testiranja u djece s neurorazvojnim odstupanjima u KBC-u Split u razdoblju od 2016. do 2019. godine (Master's thesis). Split: University of Split, School of Medicine. Retrieved from https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:171:557727

Pupić Vurilj, Veronika. "Rezultati kliničkog genetičkog testiranja u djece s neurorazvojnim odstupanjima u KBC-u Split u razdoblju od 2016. do 2019. godine." Master's thesis, University of Split, School of Medicine, 2022. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:171:557727

Pupić Vurilj, Veronika. "Rezultati kliničkog genetičkog testiranja u djece s neurorazvojnim odstupanjima u KBC-u Split u razdoblju od 2016. do 2019. godine." Master's thesis, University of Split, School of Medicine, 2022. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:171:557727

Pupić Vurilj, V. (2022). 'Rezultati kliničkog genetičkog testiranja u djece s neurorazvojnim odstupanjima u KBC-u Split u razdoblju od 2016. do 2019. godine', Master's thesis, University of Split, School of Medicine, accessed 24 December 2024, https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:171:557727

Pupić Vurilj V. Rezultati kliničkog genetičkog testiranja u djece s neurorazvojnim odstupanjima u KBC-u Split u razdoblju od 2016. do 2019. godine [Master's thesis]. Split: University of Split, School of Medicine; 2022 [cited 2024 December 24] Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:171:557727

V. Pupić Vurilj, "Rezultati kliničkog genetičkog testiranja u djece s neurorazvojnim odstupanjima u KBC-u Split u razdoblju od 2016. do 2019. godine", Master's thesis, University of Split, School of Medicine, Split, 2022. Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:171:557727

Please login to the repository to save this object to your list.
Metadata
TitleRezultati kliničkog genetičkog testiranja u djece s neurorazvojnim odstupanjima u KBC-u Split u razdoblju od 2016. do 2019. godine
Title (english)Results of the clinical genetic testing in children with neurodevelopmental delays in University Hospital of Split from 2016-2019
AuthorVeronika Pupić-Vurilj
MentorBernarda Lozić (mentor)
Committee memberJoško Markić (predsjednik povjerenstva)
Committee memberBranka Polić (član povjerenstva)
Committee memberZenon Pogorelić (član povjerenstva)
GranterUniversity of Split
School of Medicine
Split
Defense date and country2022, Croatia
Scientific / art field,
discipline and subdiscipline		BIOMEDICINE AND HEALTHCARE
Clinical Medical Sciences
Pediatrics
Abstract
Cilj: Cilj istraživanja bio je utvrditi dijagnostički doseg pojedinih metoda genetskog testiranja u dijagnozi neurorazvojnih pormećaja. Ispitanici i metode: Provedeno je retrospektivno presječno istraživanje za razdoblje od 1.siječnja 2016. do 31. prosinca 2019. godine. Pregledana je arhivirana medicinska dokumentacija 207 ispitanika s neurorazvojnim poremećajim upućenih na genetsko testiranje pri Citogenetskom laboratoriju KBC-a Split i Ambulanti za medicinsku genetiku. Pronađeno je 97 ispitanika kojima je klasičnom kariotipizacijom, fluorescentnom in situ hibridizacijom (FISH), kromosomskim microarray-om (engl. chromosomal microarray analysis, CMA) ili metodama sekvenciranjem sljedeće generacije pronađena promjena u genomu. Prikazani su podatci o dobi, spolu, fenotipu, genotipu te klasifikaciji neurorazvojnog poremećaja. Rezultati: U 97 (46,9%) ispitanika s neurorazvojnim poremećajem genetičkim testiranjem pronađena je promjena u genomu, od čega kod 75 (36,2%) promjena značajna za ispitanikov fenotip. Najčešće su na genetičko testiranje, od strane neuropedijatra, bili upućivani ispitanici s višestrukim neurorazvojnim poremećajima, te globalnim razvojnim zaostajanjem. Najviši dijagnostički dosezi postignuti su CMA-om te sekvenciranjem sljedeće generacije. Većina ispitanika imala je dismorfiju lica, a gotovo polovica ispitanika (46,4%) imala je druge kongenitalne anomalije uz neurorazvojni poremećaj. Zaključci: Novije metode genetičkog testiranja, poput CMA i metoda sekvenciranja sljedeće generacije, trebale bi biti prvi izbor pri postavljanju genetičke etiologije neurorazvojnih poremećaja. Dijagnostički dosezi klasične kariotipizacije, FISH-a i analize FMR1 gena, mogu se povećati boljim prepoznavanjem klinički prepoznatljivih obrazaca ispitanika kod kojih postoji sumnja na određeni sindrom.
Abstract (english)
Objectives: The aim of the study was to determine the diagnostic yield of the tests used in finding the genetic ethiology of neurodevelopmental disorders. Patients and methods: A retrospective cross-sectional study was conducted from Januray 1st 2016 to December 31st 2019. Archived medical documentation of 207 subjects from the Cytogenetic Laboratory at the University Hospital of Split was examined. 97 subjects have had genome variation found by classical cytogentics, fluorescent in situ hybridisation (FISH), chromosomal microarray analysis (CMA) or next-generation sequencing (NGS). Data on age, sex, phenotype, genotype and type of neurodevelopmental disorder was presented. Results: 97 (46.9%) subjects have had genome variation found, of which 75 (36.2%) have had genetic ethiology of their neurodevelopmental disorders comfirmed. Most subjects were refered by pediatric neurologists with the diagnosis of multiple neurodevelopmental disorders and global developmental delay. The highest diagnostic yields were achived by CMA and nextgeneration sequencing tests. Most of the subjects had facial dysmorphia and almost half of them had other congenital anomalies. Conclusion: Newer methods for genetic testing, such as CMA and next-generation sequncing, should be first-tier diagnostic tests for determination of the genetic ethiology of neurodevelopmental disorders, due to their high diagnostic yields. Diagnostic yields of classical cytogenetics, FISH and FMR1 gene analysis, could be increased by better recognition of clinicly recognizable patterns in subjects suspicious of the certain syndrome.
Keywords
Keywords (english)
Languagecroatian
URN:NBNurn:nbn:hr:171:557727
Study programmeTitle: Medicine
Study programme type: university
Study level: integrated undergraduate and graduate
Academic / professional title: doktor/doktorica medicine (doktor/doktorica medicine)
Type of resourceText
File originBorn digital
Access conditionsOpen access
Terms of useLicence In copyright icon
Created on2022-09-22 10:57:46